Хотя Х-хромосома содержит около 2000 генов по сравнению с 78 в Y-хромосоме, в течение многих лет учёные ломали голову, почему необходимо такое малое количество этих генов.

Ответ может лежать в отсутствие спаривания. У людей мужчины имеют XY хромосомы, а женщины — XX, но только одна из них является активной. Таким образом и мужчины, и женщины имеют только одну активную X-хромосому.

Необычный генетический состав X-хромосомы был обнаружен в 2002 году: он содержит только небольшое количество генов, необходимых для функционирования клеток, так называемые гены-«уборщики».

Исследователи из Университета Бата объединились с Уппсальским университетом и консорциумом ФАНТОМ. Они проанализировали самый большой массив данных по экспрессии генов в мире и исследовали деятельность Х-хромосомы в сравнении с другими хромосомами.

Экспрессия генов — это процесс, посредством которого генетическая информация в гене преобразуется в функциональный генный продукт.

Оказалось, что пиковый уровень Х-хромосомы в экспрессии генов был меньше половины уровней, показанных в других хромосомах. Последние, однако, имеют два активных экземпляра, а не просто один активный экземпляр Х-хромосомы.

Исследование, результаты которого опубликованы в PLoS Biology, возглавлял профессор Лоуренс Херст, директор Milner Centre for Evolution, работающего на базе кафедры биологии и биохимии в Университете Бата (University of Bath).

«В конце концов, мы нашли вполне простой ответ. В то время, как большинство хромосом работают в парах, то есть там два экземпляра каждого гена в каждой клетке, напротив, у нас есть только один активный экземпляр Х-хромосомы», — сказал Херст в пресс-релизе.

"Это означает, что он не является устойчивым для высокоактивных генов на Х-хромосоме. Гены-уборщики также имеют тенденцию быть очень активными — они просто не могли выжить на Х-хромосоме", - добавил он.

Херст сравнил ситуацию в хромосоме с оживленной дорогой.

«Вследствие того, что одна хромосома — как однополосная дорога, там будут пробки во время движения экспрессии генов на Х-хромосоме, особенно в пиковые периоды. Следовательно, наша Х-хромосома не будет удовлетворительным домом для генов с наиболее высокой экспрессией».

Эти данные могут быть полезны для исследований в области новых медицинских процедур, таких как генная терапия. С одной стороны это говорит о том, что гены-заменители не должны быть вставлены в Х-хромосому, так как пробки в движении могут ограничить степень, в которой ген может проявить экспрессию.

Источник: sott.net